促进全民健康 助力健康中国——基因技术让每个人都有选择健康的权利

华大基因首席市场官赵立见

华基金管委会主任项飞

　　国际在线报道（记者 王溦时）：基因技术被认为是改变未来的技术之一。随着基因技术的发展，很多与其相关的科研成果已逐步应用到医疗健康领域，这项人们曾普遍认为高深莫测的技术，如今正在越来越多地造福着普通百姓，正致力于让每个人都有选择健康的权利。

　　华大基因是一个专门从事生命科学的科技前沿机构。在２００３年全球爆发非典时期，华大基因仅用４８小时便破译了四株ＳＡＲＳ病毒全基因组序列，又在一周时间内完成了ＳＡＲＳ诊断试剂盒的研发，对全国非典疫情的防控工作起到了至关重要的作用，进而也开启了基因组学检测技术在医学检测领域的应用。目前，基因检测技术在医学检查领域的应用主要分三大方向，第一是生殖生育，第二是肿瘤的诊断以及后续的监测，第三是感染性疾病的检测。在生殖生育领域，华大基因做了很多基础研究，对此，华大基因首席市场官赵立见介绍说，“２０１０年的１２月份，我们（华大基因）是全球第一个将这项技术（无创产前基因检测技术）正式应用到临床的，无创产前基因检测技术创造了基因组学技术在生殖生育领域应用的里程碑。基因检测技术相对于传统的筛查方法，疾病检出率大幅提高，而且对于孕妇和新生儿来说大多数是微创甚至是无创的，因此我们想更广泛地将它推广到民生领域，让更多人受益。”

　　随着无创产前检测等基因检测在民生领域的推广，基因检测技术的普及率逐步提高。据统计，截止２０１８年４月３０日，全国进行过无创产前基因检测的样本量超过３００万例，检测出了１．７万多例唐氏综合征患儿。新生儿遗传代谢疾病、遗传性耳聋等疾病的检测样本量也累计接近３００万例，越来越多的患者群体受益于基因组学技术。同时，华大基因自主开展的健康扶贫项目，也利用了基因检测技术为全民健康做出了贡献，赵立见说，“我们在河北省的贫困县张北县开展的健康扶贫项目，一年多以来为超过１５００名孕妇做了免费的无创产前检测，并为２万多名的适龄妇女做了宫颈癌的早期筛查。其中宫颈癌的早期筛查ＨＰＶ阳性率达到８．９％左右，并有十几例被检出癌前病变，这为患者及早得到治疗争取了宝贵的时间。”

　　基因检测技术的普及，除了得益于技术本身的发展与成熟，更需要各地政府部门的财政支持，通过政府给予财政补贴或者依靠医疗保险报销的形式，减轻患者的经济负担，从而大幅提高检测的普及率。一些公益性质的基金组织，也在利用基因检测技术，帮助一些特定特殊疾病的患者延长生命长度、提高生活质量，华基金就是其中之一。

　　华基金于２０１７年３月依托于深圳市广电公益基金会成立，前期目标是帮助重症地中海贫血症的患儿进行免费的ＨＬＡ配型。地中海贫血是广东广西地区人群高发的遗传性疾病，目前唯一可以根治地中海贫血的方法就是进行造血干细胞移植，但是找到匹配的造血干细胞前要经过多次配型，高昂的配型费用无疑给患者家庭带来巨大的经济负担。林俊鑫（化名）是一位重症地中海贫血患儿，目前他已经通过华基金免费提供的新型基因检测配型，找到了相匹配的造血干细胞并进行了移植手术。林俊鑫的妈妈在接受记者采访时说，“我们是通过广州心连心机构知道了华基金的免费基因配型活动。我们地贫家庭每个月都要承受高额的输血、排铁费用，目前的收入只能维持最基本的治疗，（华基金）的新型基因免费配型不仅给我们省下了配型这笔费用，也缩短了配型的周期，谢谢华基金和心连心的工作人员。”

　　华基金管委会主任项飞向记者介绍说，“从去年３月份华基金成立以来至今，我们已经帮助４０２３个案例做了免费配型，涉及到了一千多个家庭，最终可喜的是，１００％全相合配型的案例有１３７例，这个比例是很高的。”

　　２０１８年５月１８日，河北省成为了第一个宣布全省采用最新的基因检测技术对出生缺陷进行防控的省份。这项民生项目在河北省的顺利实施，相信会为其它省份、地区带来借鉴意义，基因检测技术也将对促进人民健康，助力健康中国作出更多积极贡献。