中国人权纪实：基因检测帮助更多的人远离疾病的困扰

国家基因库

国家基因库——“三库两平台”.

　　国际在线报道（记者 梁爽）：由中国深圳华大基因研究院组建及运营的国家基因库今年９月份在深圳正式运营，是中国唯一获批筹建的国家基因库，也是世界上最大的综合基因库。该基因库在临床医学方面为人类提供贯穿整个生命周期的健康服务，涉及生育健康、遗传病、血液病、病原微生物、肿瘤等领域的检测服务，其中生育健康相关检测形成贯穿生命发生、孕育、出生与成长过程的遗传病、不孕不育疾病的筛查与诊断技术体系。

　　华大基因的无创产前基因检测（ＮＩＦＴＹ®）技术通过采集孕妇外周血，从血浆中提取胎儿游离ＤＮＡ，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得到胎儿发生染色体非整倍体或大片段缺失／重复的风险率。该技术具有准确、无创、安全、早期和规范的特点，目前主要用于检测２１－三体综合征（唐氏综合征），１８－三体综合征（爱德华氏综合征）和１３－三体综合征（帕陶氏综合征）。

　　国家基因库的工作人员胡念女士介绍说：“以前检测月份比较大、孕龄比较大的女性可能是需要羊水穿刺的，但实际上羊水穿刺都是微创手术，对宝宝都是有一定风险的，而我们的技术就是可以抽取母亲的外周血，从外周血里面分析出极其微量的宝宝的基因，就可以直接测出宝宝可能到底有什么样的遗传疾病，可能在基因上面会有什么样的问题，直接就测出来了。在基因科技发展之前是做不到的，因为母亲的血液里面融的宝宝的微量的游离的基因是非常少的，从前是达不到的。”

　　截至２０１５年４月，华大基因ＮＩＦＴＹ®的服务已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、韩国、加拿大、俄罗斯、中国等６０多个国家和地区的２０００多家医院或单位，检测样本量超过５０万，准确率超过９９．９％。对该技术有受益亲身经历的华大基因精准医学联盟秘书长杨晓楠表示：“我在３６岁、我太太３５岁时要的小孩，比较晚，那时候很担心，因为年龄大了，尤其我太太年龄大了，害怕有出生缺陷，害怕基因突变了以后有不好的东西出现，所以我们当时就做了一个华大的无创产前，我觉得从我当父亲的角度来讲，我老婆怀孕那大半年时间，如果我能提前知道这个消息的话，我心里面会很安的，所以拿到基因检测结果，染色体异常结果上都是正常的情况下，我感觉是非常的幸运，就觉得一块石头落地了，这个也是作为一个高龄的父亲现在说起来也是非常激动的。”

　　乳头瘤病毒（ＨＰＶ）基因分型检测是华大基因临床医学采用飞行时间质谱技术及高通量测序技术，对公认的１４种高危型ＨＰＶ及２种常见低危型ＨＰＶ进行精确分型。该检测技术具有高灵敏度、高特异性、高通量、可分型的特点，适用于临床检测及大规模宫颈癌筛查项目。杨晓楠说，“我们通过基因检测的手段，检测ＨＰＶ这种病毒的各种亚型和分型，就能够协助参与检测的妇女来帮助她判断自己是否有宫颈癌的风险，这块我们在中国无锡做的是最早的，无锡一个城市我们已经做了５０万妇女了，华大整个做了２００万例了，因为宫颈癌早期发现了是可以治疗的，它是有各种方式，手术的方式，冷冻的方式，可以让妇女把宫颈癌治愈。”

　　华大基因的检测技术除了生育健康相关检测、还包括肿瘤个体化治疗基因检测、病原微生物分子检测、遗传性疾病相关基因检测、血液病相关分子检测等。

　　作为全球最大的基因组学中心，华大基因秉承基因科技造福人类的伟大愿景，希望凭借全球领先的基因组学技术，让千万家庭远离遗传性出生缺陷，肿瘤能早期检测和诊断并能全景式、定期监控个人健康动态，人人做到“我的基因我知道，我的健康我做主”，同时，凭借其丰富的经验和过硬的实力在行业内树立标杆，控制疾病，延长寿命，为百姓提供优质服务。杨晓楠说，“基因检测技术对‘健康中国’这样的一个国家战略来说，它是有现实意义的，能够带给每个家庭现实的意义，这种幸福感、这种健康中国的幸福感就是从这种小事儿慢慢累积起来的。”

大基因精准医学联盟秘书长杨晓楠