国际在线湖南消息（李琴 实习生 赵婉婷）：瓷娃娃、袖珍人、渐冻人、月亮孩子……与这些名字相对应的，是被称为“孤儿病”的罕见病。目前全球确认的罕见病已经超过7000种，约80%为遗传性疾病，中国罕见病患者约有2000万人。

　　今年的2月28日是第16个国际罕见病日，湖南省儿童医院医学遗传科于当天开科，通过对患病儿童家庭再生育产前、孕中、出生后全周期管理，为罕见病患儿精准治疗和再生育家庭提供医学指导。

　　同时，由该院医学遗传科牵头，组织神经内科、肝病科、骨科、眼科、皮肤科等多学科专家针对智力低下、发育迟缓、骨骼畸形、自闭症、脊髓性肌肉萎缩症等患者开展多学科联合义诊行动。

　　“从小就发现他肌张力高，坐、爬、发声等都比同龄孩子慢。”28日上午，得知医学遗传科开科义诊的消息，家住湖南宁乡市的尹女士专程带着5岁9个月的儿子豆豆（化名）赶到现场。

　　尹女士表示，自己曾带着孩子辗转多家医院，但都找不到具体病因。2022年，在湖南省儿童医院王华医生等专家的指导下，通过专项检查，发现豆豆有SETD2基因变异，是一个自闭症合并小头畸形的患儿。在接受针对性康复治疗后，目前孩子有了明显进步。

　　“有很多罕见病的临床表现特异性不强，早期诊断比较困难，往往一个病人要经历好几次甚至十余次诊断，才能最终确诊。”国家卫健委产前诊断技术专家组成员、湖南省卫健委出生缺陷防治专家组副组长、湖南省儿童医院副院长、一级主任医师王华表示，为进一步解决诊断难的问题、更好地实现精准化诊疗，该院成立了医学遗传科。

　　据介绍，医学遗传科将重点从复杂疑难遗传性疾病的早期诊断、遗传咨询、生育指导等方面开展诊疗服务，同时，搭建染色体核型分析、全外显子组测序检测（WES）、全基因组测序检测（WGS）、动态突变检测（三核苷酸重复检测）、位点验证（Sanger测序）等集成遗传学诊断技术平台，从而有效提高罕见、遗传性疾病的诊断率，缩短家庭等候周期，降低诊断成本。

　　“一定要做好孕前检查、孕期检查以及新生儿筛查。”王华还提醒，高龄父母，如年龄≥35岁的孕妇或胎儿父亲年龄≥40岁，有环境致畸物接触或暴露史的夫妇，有反复流产等不良妊娠或生育史，孩子有单一或多发性先天畸形及出生缺陷疾病等情况，需要到医学遗传科进行专业咨询，做好优生优育，阻断严重致残、致愚、致死性出生缺陷发生。